Fenotipo no clásico de la enfermedad de Fabry. A propósito de un caso

Julio C. Velasco-Castro, Departamento de Investigación GIHORO; Departamento de Medicina Interna. Hospital Regional de la Orinoquia, Yopal, Colombia
Alwis J. Vega-Cataño, Departamento de Investigación GIHORO; Departamento de Medicina Interna. Hospital Regional de la Orinoquia, Yopal, Colombia
Gieselle J. Fragozo-Plata, Departamento de Investigación GIHORO; Departamento de Medicina Interna. Hospital Regional de la Orinoquia, Yopal, Colombia
Fredy A. Ramírez-Jara, Departamento de Investigación GIHORO; Departamento de Medicina Interna. Hospital Regional de la Orinoquia, Yopal, Colombia
Cristian F. Carrillo-Pinzón, Departamento de Investigación GIHORO; Departamento de Medicina Interna. Hospital Regional de la Orinoquia, Yopal, Colombia
Lorena García-Agudelo, Departamento de Investigación, Hospital Regional de la Orinoquía, Yopal, Colombia

Este informe describe un caso de enfermedad de Fabry no clásico en un hombre de 49 años que consultó con múltiples manifestaciones cardiovasculares, principalmente hipertrofia ventricular izquierda inexplicable, y enfermedad renal, con niveles bajos de la enzima alfa-galactosidasa A. Se resalta la importancia de una evaluación clínica exhaustiva, considerando la amplia variedad de patologías que pueden enmascarar la enfermedad y retrasar su diagnóstico oportuno. Este caso es clínicamente relevante debido a su baja prevalencia y a la presentación de una variante no clásica de la enfermedad.

Palabras clave: Enfermedad de Fabry. Alfa-galactosidasa A. Enfermedad renal. Hipertrofia ventricular izquierda.